پیشرفت در ژنومیکس انقلابی در تحقیقات مبتنی بر کشف و سیستم بیولوژی برای تسهیل درک حتی پیچیده ترین سیستم های زیستی مانند مغز ایجاد کرده است. این زمینه همچنین شامل مطالعات پدیده های درون ژنومیک (درون ژنوم)، پدیده هایی مانند اپیستاز (اثر یک ژن بر ژن دیگر) ،پلیوتروپی (یک ژن که بیش از یک ویژگی را تحت تأثیر قرار می دهد) ،هتروزیس(توان هیبریدی) و دیگر فعل و انفعالات بین جایگاه و آلل در ژنوم.

زمینه های تحقیقاتی ژنومیکس

• ژنومیکس عملکردی(Functional Genomics) : هدف آن جمع آوری و استفاده از داده های توالی برای توصیف توابع ژن و پروتئین است.
• ژنومیکس ساختاری(Structural Genomics) : هدف آن تعیین ویژگی های ساختاری ژن ها و کروموزوم هاست.
• ژنومیکس مقایسه ای(Comparative Genomics) :هدف آن مقایسه ویژگی های ژنومیکس بین گونه های مختلف جانداران.
• ژنومیکس جهش(Mutational Genomics) : هدف آن مطالعه ژنوم از نظر جهش هایی که در DNA یا ژنوم فرد رخ می دهد.
• ژنومیکس محاسباتی (Computational Genomics) : هدف آن تجزیه و تحلیل آماری و محاسباتی برای رمزگشایی زیست شناسی از توالی های ژنوم و داده های مرتبط ، از جمله توالی DNA و RNA و همچنین سایر داده های “پس از ژنومیکس” اشاره دارد.
• اپی ژنومیکس(Epigenomics) : هدف آن مطالعه مجموعه کاملی از تغییرات اپی ژنتیکی روی ماده ژنتیکی سلول است که به عنوان اپی ژنوم شناخته می شود.
• متاژنومیکس (Metagenomics) : هدف آن مطالعه متاژنوم است،ماده ژنتیکی بازیابی شده مستقیم از نمونه های محیطی.
• فارماکوژنومیکس(Pharmacogenomics) : هدف آن مطالعه نقش ژنوم در پاسخ به دارو است وتجزیه و تحلیل می كند كه چطور تركیب ژنتیكی فرد بر روی پاسخ وی به دارو تأثیر می گذارد.

تعیین توالی و تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک ژنوم ها

توالی های ژنومی معمولاً با استفاده از دستگاه های توالی یابی خودکار تعیین می شوند. در یک آزمایش معمول برای تعیین توالی ژنومی ، ابتدا DNA ژنومی از نمونه سلولهای موجود زنده استخراج می شود و سپس به قطعات تصادفی زیادی تقسیم می شود. این قطعات در یک ناقلDNA  که توانایی حمل اندازه های بزرگ DNA را دارد ، کلون می شوند. از آنجا که مقدار کل DNA مورد نیاز برای تعیین توالی و تجزیه و تحلیل تجربی اضافی چندین برابر مقدار کل DNA در ژنوم ارگانیسم است ،هر یک از قطعات شبیه سازی شده به صورت جداگانه با تکثیر در داخل یک سلول باکتریایی زنده تکثیر می شود ، سلولهایی که به سرعت و به مقدار زیاد تولید مثل می کنند و بسیاری از کلونهای باکتریایی را تولید می کنند. سپس DNA کلون شده از کلون های باکتریایی استخراج شده و در دستگاه تعیین توالی تغذیه می شود. داده های توالی حاصل درکامپیوتر ذخیره می شوند. هنگامی که تعداد زیادی دنباله از کلونهای مختلف به دست می آید ، کامپیوتر آنها را با استفاده از هم پوشانی توالی به هم متصل می کند. نتیجه این توالی ژنومی است که سپس در یک پایگاه داده در دسترس عموم قرار می گیرد. یک توالی ژنومی کامل به خودی خود کاربرد محدودی دارد. داده ها باید برای یافتن ژن ها و در صورت امکان توالی های تنظیمی مرتبط با آنها پردازش شوند. نیاز به این تجزیه و تحلیل دقیق باعث ایجاد زمینه بیوانفورماتیک ،که در آن برنامه های کامپیوتری توالی DNA را که به دنبال ژن مخصوصی هستند، با استفاده از الگوریتم های مبتنی بر ویژگی های شناخته شده ژن ها ، اسکن می کنند به محض شناسایی ژن های کاندید ، باید آنها را یادداشت کرد تا عملکردهای بالقوه را توصیف کنند. چنین تفسیری به طور کلی بر اساس عملکردهای شناخته شده توالی ژنی مشابه موجودات دیگر است ، نوعی تجزیه و تحلیل که با حفاظت تکاملی توالی ژنی و عملکرد موجودات در نتیجه پیشینه مشترک آنها امکان پذیر است.با این حال،بعد از تفسیر هنوز زیرمجموعه ای از ژن ها وجود دارد که نمی توان عملکردهای آنها را استنباط کرد. این عملکردها با تحقیقات بیشتر به تدریج آشکار می شوند.

ابزارهای بیوانفورماتیک در مقایسه ، تحلیل و تفسیر داده های ژنتیکی و ژنومی و به طور کلی در درک جنبه های تکاملی زیست شناسی مولکولی کمک می کنند. در یک سطح یکپارچه تر ، به تجزیه و تحلیل و فهرست بندی مسیرهای بیولوژیکی و شبکه هایی که بخشی مهم از زیست شناسی سیستم ها هستند ، کمک می کند.